sábado, 21 de septiembre de 2013

CAUSAS CONOCIDAS DE AUTISMO


En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita,síndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejos, una clase recién descubierta de neuronas espejo.
La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.
Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros, coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.

Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.
http://www.youtube.com/watch?v=yQiXD1eZGw4 

BIBILIOGRFIA

http://www.uninet.edu/union99/congress/confs/npd/03Cabanyes.html
http://www.usal2.tizaypc.com/contenidos/contenidos/5/Presentacion-Autismo2.pdf
http://www.neurologia.com/pdf/Web/4004/s040214.pdf

ASPECTOS COGNOSCITIVOS DEL AUTISMO


Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.
Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos. Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".
Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista.
Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento. Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos. Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa. Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.
En la actualidad los neuropsicologos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapéuticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neurológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.



El autismo es un trastorno del desarrollo que afecta a muchos aspectos del modo como el niño ve el mundo y aprende de sus propias experiencias. Los niños autistas tienen una alteración en el contacto social con patrones restrictivos y estereotipados de comportamiento, intereses, actividades e imaginación. Además, tienen una importante alteración en el desarrollo de su capacidad de comunicación. Algunos de los principales síntomas del autismo están relacionados con las funciones ejecutivas y desde ellas es posible estudiar este trastorno. Los recientes estudios neuropsicológicos en el autismo han motivado un cambio notable en nuestra concepción sobre la enfermedad. El estudio de las funciones ejecutivas es uno de los más importantes temas de investigación en el autismo. Sin embargo, el autismo parece ser un síndrome con numerosos diferencias en cada caso. El objetivo de la neuropsicología en el autismo es orientar la investigación y aportar información que pueda ayudar a comprender mejor el problema y a analizar las diferencias individuales y, de este modo, encontrar nuevas estrategias terapéuticas. Este artículo hace una revisión de este área de estudio en un intento de reunir los conocimientos neuropsicológicos actuales en el autismo.
APROXIMACIÓN NEUROPSICOLÓGICA
Ya se han mencionado las dificultades que tiene hablar de neuropsicología en el autismo, en un intento de extraer datos generalizables de los diferentes trabajos realizados. Sin embargo, desde los años 80 se han ido abriendo diferentes líneas de trabajo que han ido consolidando datos y fundamentando sólidamente nuevas áreas de investigación neuropsicológica en el autismo.
 
El concepto de teoría de la mente fue recuperado para el autismo por Baron-Cohen, Frith, Leslie (1985), poniendo de manifiesto las dificultades que tienen estos pacientes para adquirir y desarrollar patrones de identificación de los estados mentales de los demás. Este modelo parece fiable en todo lo relativos a las dificultades de socialización, imaginación y comunicación de los niños autistas. Sin embargo, no consigue dar una clara respuesta a otros tipos de déficits. Para intentar completar esta limitación de la teoría de la menta, Uta Frith (1994) formuló la teoría del déficit en la coherencia central. Esta teoría señala las dificultades en la integración de constituyentes parcelares en el todo global y sugiere anomalías cognitivas y vías de procesamiento alternativo. En otra línea, Deborah Fein y Lynn Waterhouse (1989) han centrado sus investigaciones neuropsicológicas en la heterogeneidad de las personas diagnosticas como autistas. A su vez, Peter Hobson (1984) ha estudiado varios aspectos de la percepción y el egocentrismo en los autistas. Desde otra óptica, el grupo de Rumsey (1988) viene profundizando en diferentes habilidades cognitivas en adultos autistas con alta capacidad. También, desde hace unos años, el equipo de Russell (1997) está formulando sugerentes hipótesis sobre las funciones ejecutivas y el autismo. Por último, sin pretender agotar el panorama de investigación neuropsicológica de los últimos decenios, Mottron y sus colaboradores están aportando interesantes datos sobre el procesamiento sensorial en estos pacientes.
Tanto la teoría del déficit en la coherencia central como la del déficit en las funciones ejecutivas resaltan una alteración multimodal. Ambas postulan el mismo déficit para diferentes tipos de datos (música, lenguaje, imágenes, etc). Sin embargo, desde esta premisa no es fácil explicar la existencia de habilidades especiales que, generalmente, se restringen a una única modalidad. Por ejemplo, algunos autistas tienen una especial habilidad para ejecutar tareas de identificación de tonos pero fracasan en el procesamiento de otro tipo de estímulos e, incluso, en el área musical.
 
Dentro de este sintético escenario de la investigación neuropsicológica de estas décadas, se puede observar un gradual distanciamiento de las mediciones clásicas de las funciones cognitivas y un progresivo interés por los déficits sociales y ejecutivos. En este sentido, es posible distinguir dos grandes teorías que han emergido en este campo. A grandes rasgos, son la teoría afectiva que propone Hobson (1986) y la teoría de la meta representación de Baron-Cohen (1988). La primera señala las dificultades que tienen los autistas para percibir y reconocer las emociones de los demás expresadas en sus manifestaciones corporales. La segunda hace referencia a los déficits que tienen en la capacidad de inferir los estados mentales de los demás y que está muy relacionada con la empatía. Si estos pacientes no son capaces de entender que detrás de determinadas acciones de las personas hay unos propósitos y un plan, muchas de las acciones de los demás se tornan incomprensibles para ellos. Lo mismo ocurre con el lenguaje, que ha de entenderse como un mensaje de la mente, con un claro carácter comunicativo, y no algo meramente imitable. Así, las dificultades en las atribuciones de primer orden sobre creencias ("yo pienso que el piensa") son una de las características dominantes del trastorno autista severo, mientras que en el autismo con alta capacidad estas dificultades se observan en las atribuciones de segundo orden ("yo pienso que el piensa que ella piensa").
 
Las dos grandes teorías señaladas no se deben presentan como antagónicas o mutuamente excluyentes sino como complementarias, al menos, en este periodo de nuestro conocimiento del autismo.
 
Estas líneas de trabajo, junto con las iniciadas recientemente por otros grupos de investigadores, están sentando las bases de la neuropsicología del autismo. Sin embargo, un punto capital de estudio en el autismo es la capacidad cognitiva de estos pacientes. Gran parte de la heterogeneidad observada en los autistas radica en esta cuestión. Tradicionalmente, el autismo se ha relacionado con el retraso mental. La proporción de niños con autismo que tienen también retraso mental ha sido objeto de controversia y, en el momento actual, este dato no está aún clarificado. Las cifras que se manejan actualmente son del 10 al 25 % (Gillberg & Coleman, 1992).
 
Por otra parte, desde siempre, se han descrito niños con autismo que tienen habilidades especiales, con unos rendimientos por encima de la media general, asociadas o no a deficiencias en otras actividades cognitivas. Naturalmente, esta situación plantea unas cuestiones y un modo de evaluación claramente distintos entre los pacientes autistas con retraso mental y aquellos que no presentan limitaciones en su CI.
 
Indudablemente, las características nucleares del autismo interfieren notablemente las funciones cognitivas. De un modo particular, la alteración que presentan en la dinámica social es uno de los factores que condiciona más claramente los resultados en ese tipo de tareas. Precisamente, uno de los puntos de debate es cómo los déficits cognitivos y sociales surgen desde una disfunción primaria común e interactúan expresándose en planos comportamentales diferentes. Desde el punto de vista neuropsicológico, de un modo esquemático, los déficits cognitivos estarían relacionados con estructuras corticales, mientras que los sociales con estructuras subcorticales. Sin embargo, la interacción entre ambos, con la participación de la restricción de intereses, como tercer elemento nuclear en el diagnóstico, es enormemente compleja y no permite una fácil diferenciación de las funciones neuropsicológicas implicadas.
 
Los diferentes estudios sobre el autismo que parten de un enfoque neurocomportamental han señalado déficits nucleares en la entrada de estímulos sensoriales, en la percepción, en los elementos básicos de la atención, como la flexibilidad o los mecanismos de control de la atención, en la memoria anterógrada, en el procesamiento de la información auditiva, en la elaboración mnésica compleja, en la capacidad de conceptualización, en las funciones ejecutivas y en las funciones multimodales. Con todo, en general,  en el niño autista se suele observar que las habilidades verbales están más afectadas que las manipulativas, la comprensión es peor que las producción de lenguaje, las habilidades motoras finas son mejores que las gruesas y la memoria suele ser buena o, incluso, superior. Además, muchos de ellos tienen mayor capacidad en las tareas visoespaciales que en las que requieren un procesamiento temporal. En este sentido, algunos muestran una extraordinaria habilidad para la realización de rompecabezas pero son incapaces de desarrollar una adecuada noción del tiempo.
 
El típico perfil en el WISC, cuando no hay asociado un retraso mental, es unos relativamente buenos resultados en el subtest rompecabezas y figuras incompletas  pero malos rendimientos en comprensión y semejanzas . Este perfil cognitivo es, para algunos, altamente sugerente de un autismo (Frith, 1989). Por otra parte, si el CI obtenido durante la infancia es bajo, generalmente, predice para la edad adulta un CI también bajo y unos pobres rendimientos sociales. Por estos motivos, el WISC es un instrumento muy útil en la evaluación de niños con sospecha de autismo. Sin embargo, es necesario una evaluación más precisa de las funciones neuropsicológicas para definir, en cada caso, el perfil exacto de los déficits y habilidades.
La complejidad del trastorno, la falta de homogeneidad de las muestras y las numerosas variables, no fácilmente controlables, que intervienen en el cuadro clínico son, en gran parte, las responsables de las dificultades para obtener un perfil neuropsicológico claro en el autismo. Por esta misma razón, numerosas hipótesis y formulaciones teóricas han intentado dar una explicación a los hallazgos obtenidos.
 
El déficit en la teoría de la mente tiene fuertes sustentos en diferentes trabajos empíricos y parece explicar de un modo bastante fiable los problemas en la comunicación social de los autistas. Otras características comportamentales del autismo, como la perseveración y la rigidez o falta de flexibilidad, encuentran una aceptable explicación en un déficit en las funciones ejecutivas. Por otra parte, algunas características del patrón cognitivo de algunos autistas puede entenderse desde la teoría del déficit en la coherencia central que propone distintos estilos cognitivos en los pacientes con autismo.
 
El trabajo presentado por Minshew y su grupo (1997), en una muestra relativamente amplia y homogénea de autistas, puso de manifiesto un perfil neuropsicológico caracterizado por trastornos en las habilidades motoras y dificultades en las funciones mnésicas complejas, en la organización compleja del lenguaje y en el razonamiento. Por el contrario, se encontraban intactas las funciones visoespaciales, la atención y la estructura y dinamismo elementales del lenguaje y la memoria. Este perfil no es compatible con un déficit primario único ni con la presencia de retraso mental y parece sugerir un modelo de déficit primario múltiple dentro del dominio del procesamiento complejo donde lo que fracasaría sería el procesamiento tardío de la información.
 
Por otra parte, el substrato neurobiológico de las alteraciones neuropsicológicas observadas en el autismo es complejo y no está claramente definido. Sin embargo, se invocan tres grandes sistemas como responsables de la mayor parte de los síntomas típicos del autismo. Por un lado, el frontoestriado, cuya lesión se asocia a alteraciones en la memoria de trabajo, la generación y control de planes y los mecanismos de inhibición. Además, con frecuencia, un daño en estas estructuras puede causar estereotipias. Por otro lado, las estructuras temporales mediales y sus conexiones con el sistema límbico, tales como la corteza prefrontal orbitaria, que tienen que ver con algunos aspectos del control social, con la memoria y con las emociones. Tanto un sistema como el otro, el cortex prefrontal dorsalateral y el lóbulo temporal medial, han sido implicados en el autismo. Sin embargo, parece que los síntomas más tempranos y de mayor severidad del autismo se relacionan preferentemente con las estructuras temporales mediales (Dawson et al, 1998). La tercera estructura implicada en el autismo es el cerebelo que se vincula con algunos procesos de aprendizaje en los que interviene la flexibilidad de la atención y habilidades visomotoras.
 
Al estudiar las capacidades cognitivas de los autistas, la mayor parte de los trabajos de investigación se han centrado en la evaluación de los dominios deficitarios. Sin embargo, en algunas habilidades, como el procesamiento local o la exploración visual, evaluados con la tarea de figuras ocultas, sus rendimientos son superiores a los de los controles normales. Un reciente trabajo de Ring y colaboradores (1999), empleando RNM funcional durante la realización de la tarea de figuras ocultas, pone de manifiesto que varias de las zonas activadas son similares en el grupo control y el autista. Sin embargo, el grupo control mostró una activación más extensa y la participación de las áreas corticales prefrontales. Por el contrario, el grupo autista presentó una gran activación occipito-temporal. Estas diferencias anatomofuncionales sugieren la adopción de distintas estrategias cognitivas con la participación de diferentes estructuras cerebrales. El grupo control parece que pone en marcha los sistemas de la memoria de trabajo, mientras que el grupo autista activa, preferentemente, los sistemas visuales para, de este modo, analizar preferentemente las características físicas del objeto. 

viernes, 20 de septiembre de 2013


AUTISMO
Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación.


CAUSAS El autismo es un trastorno físico ligado a una biología y una química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen. Sin embargo, se trata de un área de investigación muy activa. Probablemente, haya una combinación de factores que llevan al autismo.
Los factores genéticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho más probable que los gemelos idénticos tengan ambos autismo, en comparación con los gemelos fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalías del lenguaje son más comunes en familiares de niños autistas, e igualmente las anomalías cromosómicas y otros problemas del sistema nervioso (neurológicos) también son más comunes en las familias con autismo.
Se ha sospechado de muchas otras causas posibles, pero no se han comprobado. Éstas implican:
Dieta Cambios en el tubo digestivo Intoxicación con mercurio Incapacidad del cuerpo para utilizar apropiadamente las vitaminas y los minerales Sensibilidad a vacunas
Otros trastornos generalizados del desarrollo abarcan:
Síndrome de Asperger (similar al autismo, pero con desarrollo normal del lenguaje) Síndrome de Rett (muy diferente del autismo y casi siempre ocurre en las mujeres) Trastorno desintegrativo infantil (afección poco común por la que un niño aprende destrezas y luego las pierde hacia la edad de 10 años) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés), también llamado autismo atípico
Síntomas La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en:
Juegos actuados Interacciones sociales Comunicación verbal y no verbal Algunos niños con autismo parecen normales antes del año o los 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de autismo.
Las personas con autismo pueden:
Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "que da picazón" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas). Experimentar angustia inusual cuando les cambian las rutinas. Efectuar movimientos corporales repetitivos. Mostrar apegos inusuales a objetos. Los síntomas pueden variar de moderados a graves.
Los problemas de comunicación pueden abarcar:
Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social. Se comunica con gestos en vez de palabras. Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto. No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando. No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice: "Quieres agua", cuando en realidad quiere decir: "Quiero agua"). No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida). Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales. Interacción social:
Tiene dificultad para hacer amigos. No participa en juegos interactivos. Es retraído. Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual. Puede tratar a otros como si fueran objetos. Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros. Muestra falta de empatía. Respuesta a la información sensorial:
No se sobresalta ante los ruidos fuertes. Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, el oído, el tacto, el olfato o el gusto. Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos. Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador. Frota superficies, se lleva objetos a la boca y los lame. Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor. Juego:
No imita las acciones de otras personas. Prefiere el juego ritualista o solitario. Muestra poco juego imaginativo o actuado. Comportamientos:

"Se expresa" con ataques de cólera intensos. Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia). Tiene un período de atención breve. Tiene intereses muy restringidos. Es hiperactivo o demasiado pasivo. Muestra agresión a otras personas o a sí mismo. Muestra gran necesidad por la monotonía. Utiliza movimientos corporales repetitivos.