Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos
autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una
medición del cociente intelectual (CI), la cual no es factible
ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber
individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo
tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible
hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características
cognitivas del fenotipo autista.
Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen
características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y
la propensión a las alergias. Se ha documentado también el hecho de que los
niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares
cercanos que son ingenieros o científicos. Todo esto se suma a la especulación
controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza
han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí
"puede ser una anormalidad".
Hay quienes proponen que el fenotipo autista es
independiente de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con
cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo
normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia
normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista.
Rimland (1978) encontró
que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en
campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y
Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde
conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de
inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás
de su comportamiento. Argumentan también que la falta de optimismo que
promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la
situación del individuo autista. Dawson (2005), una
investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos
autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de
Wechsler y RPM son inversos. Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio
encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa.
Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y
propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo"
(coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de
información.
En la actualidad los neuropsicologos clínicos
están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones
sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades
terapéuticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neurológico se
plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.
El autismo es un
trastorno del desarrollo que afecta a muchos aspectos del modo como el niño ve
el mundo y aprende de sus propias experiencias. Los niños autistas tienen una
alteración en el contacto social con patrones restrictivos y estereotipados de
comportamiento, intereses, actividades e imaginación. Además, tienen una
importante alteración en el desarrollo de su capacidad de comunicación. Algunos
de los principales síntomas del autismo están relacionados con las funciones
ejecutivas y desde ellas es posible estudiar este trastorno. Los recientes
estudios neuropsicológicos en el autismo han motivado un cambio notable en
nuestra concepción sobre la enfermedad. El estudio de las funciones ejecutivas
es uno de los más importantes temas de investigación en el autismo. Sin
embargo, el autismo parece ser un síndrome con numerosos diferencias en cada
caso. El objetivo de la neuropsicología en el autismo es orientar la
investigación y aportar información que pueda ayudar a comprender mejor el
problema y a analizar las diferencias individuales y, de este modo, encontrar
nuevas estrategias terapéuticas. Este artículo hace una revisión de este área
de estudio en un intento de reunir los conocimientos neuropsicológicos actuales
en el autismo.
APROXIMACIÓN
NEUROPSICOLÓGICA
Ya se han
mencionado las dificultades que tiene hablar de neuropsicología en el autismo,
en un intento de extraer datos generalizables de los diferentes trabajos
realizados. Sin embargo, desde los años 80 se han ido abriendo diferentes
líneas de trabajo que han ido consolidando datos y fundamentando sólidamente
nuevas áreas de investigación neuropsicológica en el autismo.
El concepto de teoría de la mente fue recuperado para el autismo por
Baron-Cohen, Frith, Leslie (1985), poniendo de manifiesto las dificultades que
tienen estos pacientes para adquirir y desarrollar patrones de identificación
de los estados mentales de los demás. Este modelo parece fiable en todo lo
relativos a las dificultades de socialización, imaginación y comunicación de
los niños autistas. Sin embargo, no consigue dar una clara respuesta a otros
tipos de déficits. Para intentar completar esta limitación de la teoría de la
menta, Uta Frith (1994) formuló la teoría del déficit en la coherencia central.
Esta teoría señala las dificultades en la integración de constituyentes
parcelares en el todo global y sugiere anomalías cognitivas y vías de
procesamiento alternativo. En otra línea, Deborah Fein y Lynn Waterhouse (1989)
han centrado sus investigaciones neuropsicológicas en la heterogeneidad de las
personas diagnosticas como autistas. A su vez, Peter Hobson (1984) ha estudiado
varios aspectos de la percepción y el egocentrismo en los autistas. Desde otra
óptica, el grupo de Rumsey (1988) viene profundizando en diferentes habilidades
cognitivas en adultos autistas con alta capacidad. También, desde hace unos
años, el equipo de Russell (1997) está formulando sugerentes hipótesis sobre
las funciones ejecutivas y el autismo. Por último, sin pretender agotar el
panorama de investigación neuropsicológica de los últimos decenios, Mottron y
sus colaboradores están aportando interesantes datos sobre el procesamiento
sensorial en estos pacientes.
Tanto la teoría del déficit en la coherencia central como la del déficit en las
funciones ejecutivas resaltan una alteración multimodal. Ambas postulan el
mismo déficit para diferentes tipos de datos (música, lenguaje, imágenes, etc).
Sin embargo, desde esta premisa no es fácil explicar la existencia de
habilidades especiales que, generalmente, se restringen a una única modalidad.
Por ejemplo, algunos autistas tienen una especial habilidad para ejecutar
tareas de identificación de tonos pero fracasan en el procesamiento de otro
tipo de estímulos e, incluso, en el área musical.
Dentro de este sintético escenario de la investigación neuropsicológica de
estas décadas, se puede observar un gradual distanciamiento de las mediciones
clásicas de las funciones cognitivas y un progresivo interés por los déficits
sociales y ejecutivos. En este sentido, es posible distinguir dos grandes
teorías que han emergido en este campo. A grandes rasgos, son la teoría
afectiva que propone Hobson (1986) y la teoría de la meta representación de
Baron-Cohen (1988). La primera señala las dificultades que tienen los autistas
para percibir y reconocer las emociones de los demás expresadas en sus
manifestaciones corporales. La segunda hace referencia a los déficits que
tienen en la capacidad de inferir los estados mentales de los demás y que está
muy relacionada con la empatía. Si estos pacientes no son capaces de entender
que detrás de determinadas acciones de las personas hay unos propósitos y un
plan, muchas de las acciones de los demás se tornan incomprensibles para ellos.
Lo mismo ocurre con el lenguaje, que ha de entenderse como un mensaje de la
mente, con un claro carácter comunicativo, y no algo meramente imitable. Así,
las dificultades en las atribuciones de primer orden sobre creencias ("yo
pienso que el piensa") son una de las características dominantes del
trastorno autista severo, mientras que en el autismo con alta capacidad estas
dificultades se observan en las atribuciones de segundo orden ("yo pienso
que el piensa que ella piensa").
Las dos grandes teorías señaladas no se deben presentan como antagónicas o
mutuamente excluyentes sino como complementarias, al menos, en este periodo de
nuestro conocimiento del autismo.
Estas líneas de trabajo, junto con las iniciadas recientemente por otros grupos
de investigadores, están sentando las bases de la neuropsicología del autismo.
Sin embargo, un punto capital de estudio en el autismo es la capacidad
cognitiva de estos pacientes. Gran parte de la heterogeneidad observada en los
autistas radica en esta cuestión. Tradicionalmente, el autismo se ha
relacionado con el retraso mental. La proporción de niños con autismo que
tienen también retraso mental ha sido objeto de controversia y, en el momento
actual, este dato no está aún clarificado. Las cifras que se manejan
actualmente son del 10 al 25 % (Gillberg & Coleman, 1992).
Por otra parte, desde siempre, se han descrito niños con autismo que tienen
habilidades especiales, con unos rendimientos por encima de la media general,
asociadas o no a deficiencias en otras actividades cognitivas. Naturalmente,
esta situación plantea unas cuestiones y un modo de evaluación claramente
distintos entre los pacientes autistas con retraso mental y aquellos que no
presentan limitaciones en su CI.
Indudablemente, las características nucleares del autismo interfieren
notablemente las funciones cognitivas. De un modo particular, la alteración que
presentan en la dinámica social es uno de los factores que condiciona más
claramente los resultados en ese tipo de tareas. Precisamente, uno de los
puntos de debate es cómo los déficits cognitivos y sociales surgen desde una
disfunción primaria común e interactúan expresándose en planos comportamentales
diferentes. Desde el punto de vista neuropsicológico, de un modo esquemático,
los déficits cognitivos estarían relacionados con estructuras corticales,
mientras que los sociales con estructuras subcorticales. Sin embargo, la
interacción entre ambos, con la participación de la restricción de intereses,
como tercer elemento nuclear en el diagnóstico, es enormemente compleja y no
permite una fácil diferenciación de las funciones neuropsicológicas
implicadas.
Los diferentes estudios sobre el autismo que parten de un enfoque
neurocomportamental han señalado déficits nucleares en la entrada de estímulos
sensoriales, en la percepción, en los elementos básicos de la atención, como la
flexibilidad o los mecanismos de control de la atención, en la memoria
anterógrada, en el procesamiento de la información auditiva, en la elaboración
mnésica compleja, en la capacidad de conceptualización, en las funciones
ejecutivas y en las funciones multimodales. Con todo, en general, en el
niño autista se suele observar que las habilidades verbales están más afectadas
que las manipulativas, la comprensión es peor que las producción de lenguaje,
las habilidades motoras finas son mejores que las gruesas y la memoria suele
ser buena o, incluso, superior. Además, muchos de ellos tienen mayor capacidad
en las tareas visoespaciales que en las que requieren un procesamiento
temporal. En este sentido, algunos muestran una extraordinaria habilidad para
la realización de rompecabezas pero son incapaces de desarrollar una adecuada
noción del tiempo.
El típico perfil en el WISC, cuando no hay asociado un retraso mental, es unos
relativamente buenos resultados en el subtest rompecabezas y figuras
incompletas pero malos rendimientos en comprensión y semejanzas . Este
perfil cognitivo es, para algunos, altamente sugerente de un autismo (Frith,
1989). Por otra parte, si el CI obtenido durante la infancia es bajo,
generalmente, predice para la edad adulta un CI también bajo y unos pobres
rendimientos sociales. Por estos motivos, el WISC es un instrumento muy útil en
la evaluación de niños con sospecha de autismo. Sin embargo, es necesario una
evaluación más precisa de las funciones neuropsicológicas para definir, en cada
caso, el perfil exacto de los déficits y habilidades.
La
complejidad del trastorno, la falta de homogeneidad de las muestras y las
numerosas variables, no fácilmente controlables, que intervienen en el cuadro
clínico son, en gran parte, las responsables de las dificultades para obtener
un perfil neuropsicológico claro en el autismo. Por esta misma razón, numerosas
hipótesis y formulaciones teóricas han intentado dar una explicación a los
hallazgos obtenidos.
El déficit en la teoría de la mente tiene fuertes sustentos en diferentes
trabajos empíricos y parece explicar de un modo bastante fiable los problemas
en la comunicación social de los autistas. Otras características
comportamentales del autismo, como la perseveración y la rigidez o falta de
flexibilidad, encuentran una aceptable explicación en un déficit en las
funciones ejecutivas. Por otra parte, algunas características del patrón
cognitivo de algunos autistas puede entenderse desde la teoría del déficit en
la coherencia central que propone distintos estilos cognitivos en los pacientes
con autismo.
El trabajo presentado por Minshew y su grupo (1997), en una muestra
relativamente amplia y homogénea de autistas, puso de manifiesto un perfil
neuropsicológico caracterizado por trastornos en las habilidades motoras y
dificultades en las funciones mnésicas complejas, en la organización compleja
del lenguaje y en el razonamiento. Por el contrario, se encontraban intactas
las funciones visoespaciales, la atención y la estructura y dinamismo
elementales del lenguaje y la memoria. Este perfil no es compatible con un
déficit primario único ni con la presencia de retraso mental y parece sugerir
un modelo de déficit primario múltiple dentro del dominio del procesamiento
complejo donde lo que fracasaría sería el procesamiento tardío de la
información.
Por otra parte, el substrato neurobiológico de las alteraciones
neuropsicológicas observadas en el autismo es complejo y no está claramente
definido. Sin embargo, se invocan tres grandes sistemas como responsables de la
mayor parte de los síntomas típicos del autismo. Por un lado, el
frontoestriado, cuya lesión se asocia a alteraciones en la memoria de trabajo,
la generación y control de planes y los mecanismos de inhibición. Además, con
frecuencia, un daño en estas estructuras puede causar estereotipias. Por otro
lado, las estructuras temporales mediales y sus conexiones con el sistema
límbico, tales como la corteza prefrontal orbitaria, que tienen que ver con
algunos aspectos del control social, con la memoria y con las emociones. Tanto
un sistema como el otro, el cortex prefrontal dorsalateral y el lóbulo temporal
medial, han sido implicados en el autismo. Sin embargo, parece que los síntomas
más tempranos y de mayor severidad del autismo se relacionan preferentemente
con las estructuras temporales mediales (Dawson et al, 1998). La tercera
estructura implicada en el autismo es el cerebelo que se vincula con algunos
procesos de aprendizaje en los que interviene la flexibilidad de la atención y
habilidades visomotoras.
Al estudiar las capacidades cognitivas de los autistas, la mayor parte de los
trabajos de investigación se han centrado en la evaluación de los dominios
deficitarios. Sin embargo, en algunas habilidades, como el procesamiento local
o la exploración visual, evaluados con la tarea de figuras ocultas, sus
rendimientos son superiores a los de los controles normales. Un reciente
trabajo de Ring y colaboradores (1999), empleando RNM funcional durante la
realización de la tarea de figuras ocultas, pone de manifiesto que varias de
las zonas activadas son similares en el grupo control y el autista. Sin
embargo, el grupo control mostró una activación más extensa y la participación
de las áreas corticales prefrontales. Por el contrario, el grupo autista
presentó una gran activación occipito-temporal. Estas diferencias
anatomofuncionales sugieren la adopción de distintas estrategias cognitivas con
la participación de diferentes estructuras cerebrales. El grupo control parece
que pone en marcha los sistemas de la memoria de trabajo, mientras que el grupo
autista activa, preferentemente, los sistemas visuales para, de este modo,
analizar preferentemente las características físicas del objeto.
